“三代试管可以筛选出哪些疾病？”——答案不是一个无限长的病种清单，而是一个有明确边界的三层框架。
第一层，染色体数目异常，对应PGT-A。 正常胚胎有46条染色体，多一条或少一条都会导致着床失败、流产或出生缺陷。PGT-A筛查的是这个底层问题，适合高龄、反复流产、反复种植失败的人群。它不针对某一种具体的病，而是筛查“染色体数目对不对”。
第二层，单基因遗传病，对应PGT-M。 这是“病种清单”最具体的一层。如果夫妻双方携带同一种单基因致病基因，PGT-M可以在胚胎阶段检测是否携带该致病基因。常见的可筛查病种包括地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）、血友病、杜氏肌营养不良（DMD）、苯丙酮尿症、遗传性耳聋、囊性纤维化、某些遗传性多囊肾病等。部分高外显率的严重遗传易感性疾病（如BRCA1/BRCA2致病变异）在特定条件下也可纳入。
第三层，染色体结构重排，对应PGT-SR。 如果夫妻一方存在染色体平衡易位、罗氏易位或倒位，本人可能没有症状，但胚胎染色体不平衡的风险显著升高，表现为反复流产或胎停。PGT-SR筛选染色体结构正常的胚胎。
边界需要说清楚。 目前能精准筛查的单基因病大约在数百种量级，而全球已知的遗传病超过数千种。多基因病（如大多数高血压、糖尿病）和大部分线粒体病，不在PGT的常规筛查范围内。PGT也不能筛查“长相、身高、智力”这类非疾病性状。所以“能筛选哪些疾病”的正确问法是：我的家族史和基因检测结果，落在哪一层；如果落在PGT-M，具体的致病基因是否在可筛查的技术范围内。
在广州泰好国际医疗，PGT-M的开展建立在明确的基因诊断和家系验证之上，医生会结合夫妻双方的基因检测结果判断可行性，而不是用一张“包查百病”的清单让你签约。自有胚胎实验室和NGS独立操作平台让筛查在院内闭环完成，但技术的边界不因为设备先进而消失。
本文仅供健康科普，具体诊疗方案请遵医嘱。